医生建议我花一两千给孩子做耳聋基因检测,真的有必要吗?

2021-05-25

“基础版的是检查4个基因20个位点,收费是600元。”

“高级版的是检查24个基因208个位点,收费是1500-2000元左右。”

“如果家族中已经出现过耳聋病史,那么建议做最全面的128个基因的检测,费用预估在2500元左右。”

“电筒麻麻,这个耳聋基因的检测是医生推荐给我的,我感觉好贵啊,真的有必要给我家宝宝做吗?”

电筒麻麻打开微信,一下子收到来自群里的一位宝妈的四条信息,在宝妈群里引起了一阵热议。现在的新生儿,一出生后就会做听力筛查,那么这个不算便宜的耳聋基因检测又是什么?到底有没有必要给宝宝做?今天电筒麻麻就来跟大家好好说一说这个话题。

你听说过“一针致聋”吗?

如果这个词对你来说有点陌生,那么你应该至少看过2005年春晚最震撼的舞蹈节目《千手观音》——这一出美轮美奂的舞蹈,就是由21名年轻的聋哑演员完成的,“于无声处,展现生命的蓬勃”。

这其中有18名舞蹈演员在幼儿时期,是因为发烧用药不当造成的药物致聋。换句话说,他们本身携带了致聋基因,用药不当则按下了他们听力减退的扳机。因为属于迟发性耳聋,所以家长无法在新生儿听力筛查环节发现这些隐患,想要更加稳妥,必须通过基因检测。

换言之,如果这18名舞蹈演员在出生后做过了耳聋基因筛查,那么至少可以了解到自己的基因对哪些药物比较敏感,在成长过程中注意用药或采用其他手段提早干预,依然有很大的可能挽救听力,倾听世间的美好。

我国七岁以下的儿童由于不恰当使用抗生素导致“一针致聋”的目前有30多万,并且这个数字正以每年2-3万的速度在增长,所以在这里电筒麻麻也要提醒各位医生朋友和家长,在未确定孩子是否携带耳聋基因的情况下,谨慎使用耳毒性的抗生素,常见的如氨基糖苷类抗生素——庆大霉素,链霉素,卡那霉素,核糖霉素等等。

与“一针致聋”类似的,还有“一巴掌致聋”。“一巴掌致聋”基因简单来说就是携带人群的内耳结构存在先天性缺陷——在感冒咳嗽,遭受轻微外伤,比如被人扇了一巴掌,甚至是倒立等,就会发生内耳淋巴液循环障碍,导致听力下降。

健康父母也可能生下聋儿

有人可能说,聋哑人毕竟是少数,我和另一半听力都正常,孩子应该也没事。但我不建议你掉以轻心。数据显示,50-%60%的耳聋与遗传因素有关。已经有听力问题的父母“聋生聋”的概率非常大,强烈建议在孕期就要做好耳聋基因的筛查,那么健康的父母呢?

耳聋基因常见的遗传方式,包括显性遗传、隐性遗传,以及线粒体遗传等。正常人群中,约有5%的人携带了这些致聋基因。

值得注意的是,隐性遗传约占遗传性耳聋的80%,换言之,大部分的遗传性听力缺陷的患儿,其父母听力正常。比如常见的GJB2基因就是一种隐性基因,如果听力健康的父母都携带了这种基因,那么他们将有四分之一的概率生下聋儿。

电筒麻麻有话说

数据显示,新生儿先天性耳聋的发病率为0.1%-0.3%,现在每年新增聋儿的数量大约是6万。

虽然聋儿相比于正常的健康宝宝,终归是少数群体,但听力的下降是不可逆转的,常言道“十聋九哑”,耳朵接受不到外界声音的刺激,对语言的发展也会受到很大的影响。及时发现,及早干预,对于由于部分基因突变导致的轻中度聋儿,是可以通过使用耳蜗的方式获得一部分听力,融入正常人的生活。

正是因为在早期对宝宝耳聋基因的筛查很重要,所以我国自2007年首次提出“新生儿耳聋基因筛查”的理念。电筒麻麻也建议即便是健康的父母,如果有条件的话,也可以做一下耳聋基因的筛查。


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